Wyniki dla: rozszczepy twarzoczaszki

Najczęstszą wadą rozwojową  w obrębie twarzy i jamy ustnej są rozszczepy wargi górnej, wyrostka zębodołowego i podniebienia, które – wraz z towarzyszącymi zniekształceniami nosa – są konsekwencją przerwania ciągłości anatomicznej i zaburzeń rozwoju twarzy. Rozszczepy rzadkie związane są również z wadami innych struktur anatomicznych twarzowej części czaszki. Natomiast rozszczepy w zespołach wad wrodzonych współwystępują z mnogimi malformacjami innych narządów i układów.

Lipiec – miesiącem świadomości o rozszczepach i problemach czaszkowo-twarzowych

Rozszczepy twarzy – przyczyny i klasyfikacja

Mimo wielu badań przyczyny powstawania rozszczepów twarzy wciąż nie zostały w pełni wyjaśnione. Uważa się, że etiologia jest złożona i wieloczynnikowa, a wada jest skutkiem łącznego działania wielu genów i czynników środowiskowych.

Rozszczep wargi i/lub podniebienia oznacza brak ciągłości anatomicznej i niedorozwój tkanek. Wada może przyjmować różnorodne postacie: od jednostronnego częściowego rozszczepu wargi górnej po obustronny rozszczep wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia. Różny może być także stopień niedorozwoju poszczególnych struktur i ich zniekształcenie.

Istnieje wiele klasyfikacji wad rozszczepowych; do najpopularniejszych i najczęściej stosowanych należy klasyfikacja Kernahana i Starka, oparta na podziale embriologicznym. Linią podziału jest tu otwór przysieczny (granica podniebienia pierwotnego i wtórnego); wyróżniono trzy grupy:

Rozszczepy podniebienia pierwotnego obejmujące wargę i wyrostek zębodołowy:

A – lewostronny

B – prawostronny

C – środkowy

D – obustronny

1 – całkowity; 2 – częściowy

Rozszczepy podniebienia wtórnego:

1 – całkowity

2 – częściowy

3 – podśluzówkowy

Rozszczepy podniebienia pierwotnego i wtórnego, które obejmują wargę, wyrostek zębodołowy i podniebienie:

A – lewostronny

B – prawostronny

C – środkowy

D – obustronny

1 – całkowity; 2 – częściowy Więcej

Rozszczepy podniebienia (tzw. wilcza paszcza) i/lub wargi (tzw. warga zajęcza) górnej stanowią około 65% wszystkich wrodzonych zaburzeń w obrębie twarzoczaszki. Statystycznie u 2-3 na 1000 urodzonych dzieci występują rozszczepy podniebienia, wada ta jest najczęstsza u rdzennych mieszkańców Australii i Ameryki, a najrzadziej spotyka się ją u Afroamerykanów. Szacuje się, że w Polsce każdego roku przychodzi na świat około 800 dzieci dotkniętych problemem rozszczepu podniebienia i/lub wargi. Obecność rozszczepu u dziecka znacznie utrudnia jego rozwój, ponieważ zaburzone są czynności połykania, oddychania i mowy. Również rozwój psychospołeczny dziecka z taką wadą jest trudniejszy, ze względu na różnicę jego wyglądu w porównaniu do dzieci zdrowych. Rozszczep podniebienia i/lub wargi może występować samodzielnie lub też być częścią zespołów chorobowych, zwłaszcza genetycznych. Ze względu na to, że krytycznym czasem powstawania tych zaburzeń rozwojowych jest drugi miesiąc ciąży, czyli okres, w którym wiele kobiet nie jest jeszcze świadomych ciąży sprawia, że ograniczenie występowania środowiskowych czynników ryzyka jest utrudnione.

Etiologia:

Przyczyną powstawania rozszczepów podniebienia i/lub wargi są zaburzenia podczas embriogenezy, które nie pozwalają na zrośnięcie się wyrostków tworzących podniebienie pierwotne (pomiędzy 4. a 7. tygodniem życia płodowego), a następnie wtórne (krytyczny okres pomiędzy 7. a 12. tygodniem ciąży). Do innych czynników zwiększających występowania tego schorzenia zalicza się czynniki genetyczne, przez które nie dochodzi do wytworzenia prawidłowych wyrostków nosowych i podniebiennych, lub ulegają one zupełnemu zanikowi. Dużą rolę odgrywają jednak również teratogenne czynniki środowiskowe, na jakie dziecko jest narażone w okresie prenatalnym. Więcej

Zespół Treachera-Collinsa (TCS) – dyzostoza żuchwowo-twarzowa, nazywany także zespołem Franceschettiego, Zwahlena i Kleina lub TCOF1, jest rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym występującym statystycznie raz na 10000 urodzeń. Spowodowany jest on mutacją genu na ramieniu długim chromosomu 5 (locus 5q32-33,1, określanym także jako locus TCOF1). Gen ten odpowiedzialny jest za produkcję białka, które zostało nazwane „melasowym” (z ang. treackle). Uważa się, że białko to pełni funkcję pomocniczą w rybosomalnej transkrypcji DNA podczas wielu istotnych etapów rozwoju embrionalnego struktur w obrębie twarzoczaszki, wytwarzanie przez organizm białka o nieprawidłowej strukturze znacznie upośledza procesy rozwojowe lub zupełnie je hamuje.

Dyzostoza żuchwowo-twarzowa dziedziczona jest według wzoru autosomalnego dominującego. Zespół ten może objawiać się z różną intensywnością, w bardzo ciężkich wypadkach odnotowano niedorozwój 30-40% kości czaszki. W 60% przypadków mutacje prowadzące do wystąpienia zespołu Treachera-Collinsa nie występowały wcześniej w rodzinie chorego, są więc zdarzeniami nowymi. Szacuje się, że u osób u których wystąpił zespół Treachera-Collinsa występuje 50% prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tym schorzeniem.

Etiologia
W zespole Treachera-Collinsa występuje niewłaściwe kształtowanie się pierwszego i drugiego łuku skrzelowego, istnieją hipotezy, że spowodowane jest to wadliwą budową białka transportu jądrowego koniecznego do prawidłowego rozwoju twarzoczaszki. Zaobserwowano także, że objawy zespołu Treachera-Collinsa są bardzo podobne do objawów przedawkowania witaminy A zarówno u dzieci urodzonych przez matki stosujące codzienną suplementację witaminą A w czasie ciąży w dawce 2000IU. W dyzostozie żuchwowo-twarzowej obserwuje się zniekształcenia twarzoczaszki – są one wynikiem nieprawidłowego rozwoju łuków skrzelowych. Z pierwszego łuku skrzelowego, zwanego inaczej łukiem żuchwowym, rozwijają się mięśnie żucia – brzusiec przedni mięśnia dwubrzuścowego, mięsień bródkowo-gnykowy, mięsień napinacz bębenka i mięsień napinacz podniebienia miękkiego, kości żuchwy i szczęki, kosteczki słuchowe – młoteczek i kowadełko, nerw trójdzielny oraz tętnica szczękowa. Z drugiego łuku skrzelowego, zwanego inaczej łukiem gnykowym powstają mięśnie odpowiedzialne za mimikę, jak mięśnie jarzmowe mniejszy i większy, mięsień okrężny ust i okrężny oka, mięsień policzkowy i mięsień szeroki szyi, a także strzemiączko, mięsień strzemiączkowy, mięsień rylcowo-gnykowy, brzusiec tylny mięśnia dwubrzuścowego, wyrostek rylcowaty, rogi mniejsze kości gnykowej oraz nerw twarzowy. W zespole Treachera-Collinsa procesy te zostają w większym lub mniejszym stopniu zaburzone, co prowadzi do niedorozwoju powyższych struktur anatomicznych, co upośledza ich funkcje fizjologiczne.

Diagnoza
Rozpoznanie oparte jest na ocenie cech klinicznych tego zespołu. Na zdjęciach rentgenowskich widoczne są niedorozwinięte struktury kostne w obrębie twarzoczaszki. Występuje niedorozwój łuków brwiowych, hipoplazja łuków jarzmowych, hipoplazja żuchwy, spłaszczenie lub brak plastyczności wyrostka dziobiastego i kłykciowego żuchwy oraz zmiany w ukształtowaniu podstawy czaszki.
Osoby z zespołem Treachera-Collinsa wykazują także odmienne ukształtowanie oczu, częsta jest mikroftalmia (małoocze), szczelina oczna jest skośna antymongolska – odwrotnie jak w zespole Downa, występuje także fałd antymongolski, brak jest dolnych punktów łzowych, występuje niewiele rzęs, często obserwuje się ich całkowity brak, zwłaszcza w obrębie dolnej powieki. Ponadto obserwuje się spłaszczenie policzków, szczelinę w dolnej powiece, utratę wzroku, zeza, gwałtowne mimowolne drganie gałek ocznych (nystagmus), zarośnięcie przewodu słuchowego zewnętrznego (atrezja), niewykształcenie lub deformację małżowin usznych, mikrocję (niewykształcenie lub brak odpowiednich struktur w obrębie ucha) oraz głuchotę. U wielu pacjentów występuje rozszczep podniebienia i podniebienie gotyckie lub oba jednocześnie, ponadto pacjenci prezentują przerost ust (makrostomia) oraz niewykształcenie ślinianek przyuszniczych. W zespole Treachera-Collinsa występują także zmiany w obszarze innym niż twarzoczaszka, obecne są wady układu sercowo-naczyniowego, deformacja kręgów szyjnych, wady nerek, atrezja (zarośnięcie) nozdrzy, zniekształcenie kończyn. Wielu pacjentów cierpi także na zespół bezdechu śródsennego (SAS – sleep apnea syndrome) często prowadzący do nagłej śmierci. Oprócz wad cielesnych występuje także niedorozwój umysłowy, trudności z uczeniem się oraz w wielu przypadkach odrzucenie przez społeczeństwo będące wynikiem braku akceptacji. Możliwa jest diagnoza w okresie prenatalnym za pomocą badania ultrasonograficznego od 20. tygodnia ciąży, a także badania molekularne poprzez pobranie płynu owodniowego na zasadzie biopsji. W badaniu ultrasonograficznym można zaobserwować takie wady rozwojowe jak mikrognację (niedorozwój żuchwy), wady oczodołów, w tym skośne ułożenie szczeliny oczodołowej, niedorozwój kości jarzmowych i łuków jarzmowych, brak, zniekształcenie  lub występowanie wiotkich  małżowin usznych, można także zaobserwować niskie osadzenie małżowin usznych oraz ich zlanie się z naroślami skórnymi, widoczne są także rozszczepy podniebienia oraz zarośnięcie nozdrzy. W celu postawienia diagnozy po urodzeniu dziecka można stosować także tomografie komputerową, która zapewnia bardzo dobre obrazowanie struktur anatomicznych.
Więcej